CADASIL: case report / CADASIL: relato de caso

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) is a hereditary cerebral arteriopathy caused by mutations in the Notch-3 gene. The diagnosis is reached by skin biopsy revealing presence of granular osmiophílic material (GOM), and/or by genetic testing for Notch-3. We report a case of a 52-year oldman with recurrent transient ischemic attacks (TIA), migraine, in addition to progressive sensory, motor and cognitive impairment. He was submitted to a neuropsychological assessment with the CERAD (Consortium to Establish a Registry forAlzheimers Disease) battery along with other tests, as well as neuroimaging and genetic analysis for Notch-3, confirming the diagnosis. Executive function, memory, language and important apraxic changes were found. Imaging studies suggested greater involvement in the frontal lobes and deep areas of the brain.

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) é uma arteriopatia cerebral hereditária causada por mutações no gene Notch-3. O diagnóstico é feito através de biópsia da pele onde se verifica presença de material osmiofílico granular (GOM) e/ou por teste genético para Notch-3. É relatado o caso de um homem de 52 anos, com ataques isquêmicos transitórios (AIT) recorrentes, enxaqueca e comprometimento sensitivo e motor, e cognitivo progressivo. Foi submetido à avaliação neuropsicológica através da bateria CERAD (Consortium to Establisha Registry for Alzheimers Disease) e outros testes, exames de neuroimagem e análise genética para Notch-3, que confirmou o diagnóstico. Foram encontradas alterações em função executiva, memória, linguagem e importante comprometimento apráxico. Exames de imagem sugerem um maior envolvimento dos lobos frontais e áreas profundas do cérebro.

Vascular dementia: Cognitive, functional and behavioral assessment. Recommendations of the Scientific Department of Cognitive Neurology and Aging of the Brazilian Academy of Neurology. Part II / Demência vascular: avaliação cognitiva, funcional e comportamental. Recomendações do Departamento Científico de Neurologia Cognitiva e do Envelhecimento da Academia Brasileira de Neurologia. Parte II

Vascular dementia (VaD) is the most prevalent form of secondary dementia and the second most common of all dementias. The present paper aims to define guidelines on the basic principles for treating patients with suspected VaD (and vascular cognitive impairment - no dementia) using an evidence-based approach. The material was retrieved and selected from searches of databases (Medline, Scielo, Lilacs), preferentially from the last 15 years, to propose a systematic way to assess cognition, function and behavior, and disease severity staging, with instruments adapted for our milieu, and diagnosis disclosure. The present proposal contributes to the definition of standard diagnostic criteria for VaD based on various levels of evidence. It is noteworthy that only around half of the population of patients with vascular cognitive impairment present with dementia, which calls for future proposals defining diagnostic criteria and procedures for this condition.

A demência vascular (DV) é a forma de demência secundária mais prevalente e a segunda entre todas as demências. O presente artigo visa estabelecer diretrizes dos princípios básicos para o atendimento de pacientes com suspeita de DV (e comprometimento cognitivo vascular - não demência), fundamentadas em evidência. O material foi obtido e selecionado a partir de busca em bases de dados (Medline, Scielo, Lilacs), preferencialmente dos últimos 15 anos, para propor a sistemática da avaliação cognitiva, funcional e comportamental, além do estadiamento da gravidade, com instrumentos adaptados para o nosso meio, e a revelação do diagnóstico. A presente proposta contribui para a definição dos padrões de diagnóstico da DV através de evidência comprovada em vários níveis. É ressaltado que apenas cerca da metade da população dos pacientes com comprometimento cognitivo vascular apresenta quadro de demência, o que torna necessária, futuramente, uma proposta visando o estabelecimento de critérios e elaboração diagnóstica dessa condição.

Lentidão cognitiva e psicomotora em hemodialisados crônicos / Cognitive and psychomotor slowing in chronic hemodialysis patients

FUNDAMENTOS: A encefalopatia urêmica subclínica pode levar a comprometimento ocupacional de difícil diagnóstico por requerer o emprego de medidas sensíveis. PROPOSITO: Testar as hipóteses de que (1) pacientes em hemodiálise crônica (HDC) se saem pior do que controles normais em uma bateria de desempenho, (2) um dia extra de uremia comprometeria ainda mais o comprometimento neuropsicológico desses pacientes, e (3) a uremia dificultaria a melhora do desempenho em uma segunda sessão de testes. MÉTODO: A agilidade cognitiva e motora de 28 pacientes em HDC foi avaliada com os testes de Trilhas (A e B), Algarismos e Símbolos, e Stroop. RESULTADOS: (1a) o desempenho cognitivo e motor se encontravam mais lento nos pacientes, (2a) um dia a mais de uremia comprometeu o desempenho na Parte B do Teste de Trilhas, e (3a) pacientes em HDC apresentaram redução da capacidade de aprender novos procedimentos. CONCLUSÃO: Pacientes em HDC podem apresentar uma "encefalopatia subclínica" cuja detecção pode requerer a aplicação de testes sensíveis. A agilidade mental e motora, e a capacidade de aprender novas rotinas estão comprometidas em, pelo menos, alguns pacientes em HDC com cognição global normal.

BACKGROUND: The diagnosis of "subclinical uremic encephalopathy" may need the administration of sensitive tests. PURPOSE: To test the hypotheses that (1) patients on chronic hemodialysis (CHD) fare worse than normal controls on a brief performance battery, (2) one extra-day of uremia further jeopardizes the neuropsychological performance of CHD patients, and (3) uremia impairs improvement on a second testing session. METHOD: The cognitive and motor agility of 28 patients on CHD were assessed with the Trails A and B, Digit Symbol, and Stroop tests. RESULTS: (1a) cognitive and psychomotor performance were slowed in patients, (2a) one extra-day of uremia impaired performance further on Trail Making B, and (3a) CHD patients had a decreased ability to learn novel procedures even in the short-term. CONCLUSION: CHD patients may present with a "subclinical encephalopathy" whose detection may require the administration of sensible tests. Mental and motor agility, and the ability to learn new routines are impaired in at least some CHD patients with a normal global cognitive state.